国际罕见病日，来看一看罕见病离我们有多远？

每年2月的最后一天是“国际罕见病日”。国际罕见病日于2008年发起成立，旨在这一天让罕见病话题成为全社会、全世界关注和讨论的焦点，共同推动罕见病工作的开展。今年的主题是“More than you can imagine”。

罕见病是指发病率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重的疾病，大多属于遗传性疾病，常常危及生命，也被称为“孤儿病”，治疗相关疾病的药物又叫“孤儿药”。

据报道，平均每个人生来都有大约7~10组存在缺陷的基因，携带2.8个隐性遗传病的致病基因。也就是说，我们每个人都是罕见病基因携带者，而人类只要有生命的传承，就会有发生罕见病的可能性。根据相关统计数据，70%的罕见病发病于儿童时期，72%的罕见病是遗传性的，目前有超过10000+种罕见病。全世界罕见病患者的总人数约有3亿人，相当于世界第三大国的人口。罕见病目前影响着全世界约5%的人口。从这些数字中，我们能够看出，罕见病离我们并不远，且与我们普通人也有着千丝万缕的联系。

长期以来，罕见病患者的诊疗、医药、保障等服务处于较低发展水平。近些年，随着国家对罕见病患者健康权益的重视，以及各相关方的积极推动，国内罕见病工作获得了很大的发展。

随着2018年《第一批罕见病目录》和2023年《第二批罕见病目录》的发布，截止目前，在中国，共有 207种疾病已正式被纳入国家罕见病目录中。2024年国家医保目录调整，新增13个罕见病用药，这将极大减轻医药支付负担，提升患者整体生活质量和健康水平。同时，地方政策保障持续探索和改革，例如，上海市自3月1日起，将把支持创新医药、保障罕见病用药支付纳入《上海市医疗保障条例》。伴随国家、省市区的相关政策出台，对于促进国内罕见病工作的开展有着重要的意义。

当然，面对成千上万的不同的罕见病患者群体未被满足的诊疗诉求，有效治疗药物的缺乏，常常是横亘在他们面前的一个障碍，尤其是当国外有药，国内没药的情况下，患者只能是望眼欲穿，期待有正规的渠道能及时得到新的治疗方案。

从“罕见”到“看见”，博鳌乐成让创新药为患者带来希望

面对越来越多对国外创新医药有需求的患者，在国家特许医疗政策的支持下，国内多个特许医疗先行区诞生了，博鳌乐城国际医疗旅游先行区就是其中一个。依托于博鳌乐城国际医疗旅游先行区的“特许医疗”政策，博鳌乐城维健罕见病临床医学中心（简称“中心”），已成为先行区内众多国外已上市，国内未上市的创新药品进入中国的重要窗口之一。

3岁的金金，比同龄的孩子发育慢，走路不稳，容易摔倒，家人带他到地方医院问诊，医院告诉说是缺钙，补补钙就行。然而，经过一段时间的补钙，情况并未好转，反而加重了。家人意识到可能不像想的那么简单。经过辗转问诊后，最终在一家大型医院被确诊为胱氨酸贮积症。这是一种罕见的遗传性代谢性溶酶体贮积病，患者体内胱氨酸转运蛋白缺失或功能失调，胱氨酸就会在溶酶体内积聚并形成晶体，从而杀死细胞。如果不进行治疗，患儿通常会发展为终末期肾衰竭并过早死亡。

金金的家人面对这样的遭遇，手足无措。好在主治医生通过网络渠道，了解到通过博鳌乐城可以用到一种创新治疗的药物：酒石酸半胱胺。在医生的协助下，金金的家人联系到中心申请这款特药。最后，在特许医药政策的支持下，中心经过一系列流程运作，金金成功用上了创新药。经过一段时间的治疗，他的各项指标开始好转，身体情况也有了变化，一家人为此感到非常激动。

47岁的阿强被诊断为脊髓小脑性共济失调，这是一类罕见的常染色体显性遗传性神经系统疾病，主要影响患者的运动协调能力，构音障碍、吞咽困难、抽筋和肌肉僵硬、周围神经病变（手脚失去感觉）。由于疾病的影响，患者的步态不稳，类似于企鹅行走，故俗称“企鹅病”。而像阿强一样的患者，在国内还有许多。目前，脊髓小脑性共济失调尚无治愈方法，治疗主要集中在缓解症状和改善生活质量。后来了解到，用于改善脊髓小脑变性病人的共济失调的药物他替瑞林，可以在博鳌实现可及，阿强就和病友们经过联系，成功在乐城先行区实现了药物的使用。

像前面类似的患者家庭，中心在过去遇到了很多。通过专业化的服务支持，患者在乐城实现了全球创新药物的可及，为他们的治疗提供了新的选择和希望。

值此2025国际罕见病日之际，让我们共同关注罕见病。每一个生命都值得被珍视，每一份健康都值得被守护。让我们携手并肩，为罕见病患者点亮希望之光，擎起创新药物治疗新希望。

 

【关于博鳌乐城维健罕见病临床医学中心】

博鳌乐城维健罕见病临床医学中心（以下简称为“中心”）成立于2020年4月，由海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区管理局、维健投资（香港）有限公司、博鳌未来医院三方共建于海南博鳌，旨在“与全球同步的速度，致力于将先进的罕见病产品导入中国市场，给中国及周边国家和地区的罕见病患者及家庭带来新希望”。了解中心的详细信息及可及药物可访问官网或者关注“博鳌乐城维健罕见病临床医学中心"微信公众号。

 

Tags：