每年的9月25日是国际共济失调日，旨在提高公众对共济失调（Ataxia）的认识和了解。

因基因突变产生的遗传性神经系统退行性疾病会引发患者出现共济失调,从而在日常生活中出现平衡功能障碍、无法准确控制肢体、说话和视物也会出现问题。患者发病年龄从儿童到成年，部分引起共济失调的致病基因可能影响患者寿命。

脊髓小脑性共济失调（Spinocerebellar ataxia，SCA）是一组由基因突变导致小脑、脑干、脊髓退行性变，以进行性运动协调功能减退、平衡失调为主要临床表现的神经系统遗传性疾病。由于该患者群体的步态不稳，类似于企鹅行走，故俗称“企鹅病”。

值此国际共济失调日之际，由中国人口福利金会罕见病关爱基金支持，北京病痛挑战公益基金会联合博鳌乐城维健罕见病临床医学中心发起、北京企鹅之家小脑萎缩症病患关爱中心协办的“创新为媒 共话罕病”——罕见病创新药械科普公益讲堂将于2024年9月25日举办，本期主题：带你认识脊髓小脑共济失调。

脊髓小脑性共济失调已有超过50种已知亚型，其中脊髓小脑性共济失调3型(SCA3 )，又名马查多-约瑟夫病( Machado-Joseph disease, MJD)，为大多数种族人群最常见的SCA亚型，中国SCA3家系比例约占SCA各型总体的51.1%～72.5%。目前国内尚缺乏针对共济失调表现的对因治疗药物。

脊髓小脑性共济失调的发病机制包括：致病基因编码区内CAG三核苷酸重复序列异常扩增突变；致病基因非编码区内三/多核苷酸重复序列异常扩增突变；其他突变（点突变、插入/缺失突变）等。目前，还有部分亚型的脊髓小脑性共济失调的确切发病机制尚未明确。该病尚无治愈方法，治疗主要为对症药物治疗和康复治疗，以缓解共济失调、精细动作障碍、眼震及眼动障碍吞咽障碍、构音障碍、震颤、肌张力障碍、认知和精神障碍、癫痫等症状。

目前，在博鳌乐城国际医疗旅游先行区特许医疗政策支持下，用于改善脊髓小脑变性病人的共济失调的药物他替瑞林在海南博鳌乐城可以申请使用，为国内众多脊髓小脑变性病人的治疗提供了新的选择。

本次活动将在北京病痛挑战公益基金会、博鳌乐城罕见病中心视频号同步进行直播。

参与方式： 请搜索并关注北京病痛挑战公益基金会公众号直播公告或 “博鳌乐城罕见病中心”视频号进行直播观看。

参考资料：

[1]吴方瑞,钟敏. 脊髓小脑性共济失调的临床表现、发病机制及诊疗研究进展[J]. 山东医药,2021,61(23):112-115. DOI:10.3969/j.issn.1002-266X.2021.23.029.

[2] Bhandari J, Thada PK, Samanta D. Spinocerebellar Ataxia. [Updated 2023 Sep 15]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing.

 

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